Kasuistik: Xeroderma Pigmentosum bei Siebenjährigem erfolgreich mit ICI therapiert

Xeroderma Pigmentosum ist wegen der hohen Tumormutationslast (TMB) und Defekten in der DNA-Reparatur besonders gut geeignet für eine Behandlung mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren (ICI). Trotzdem wurden bisher weltweit nur zehn Patienten mit ICI behandelt, drei davon pädiatrisch.