Präzisionsmedizin bei Typ-2-Diabetes: Neue Biomarker aus afrikanischen Genomen

Erstmals wurde das Zusammenspiel von Genetik und Plasmaproteinen bei Menschen afrikanischer Herkunft großflächig untersucht. Die Ergebnisse liefern wichtige Erkenntnisse für die Präzisionsmedizin und könnten die Versorgung von Menschen mit Typ-2-Diabetes weltweit verbessern.

Typ-2-Diabetes ist in Subsahara-Afrika auf dem Vormarsch, bleibt aber häufig unerkannt oder wird falsch diagnostiziert. Ein Grund: Viele der etablierten Diagnosemarker wie HbA1c wurden ursprünglich für europäische Populationen entwickelt und sind bei afrikanischen Bevölkerungsgruppen oft weniger zuverlässig. Bislang fehlten groß angelegte genetische und proteomische Studien in Afrika, was zu erheblichen Wissenslücken bei der Entwicklung wirksamer Diagnose- und Therapieansätze führte.

Studie: Proteomik und Genomik kombiniert

Das internationale Forschungsteam um Helmholtz Munich, Queen Mary University of London und weitere Partner analysierte in einer ugandischen Kohorte das Zusammenspiel von genetischen Varianten und der Konzentration von über 2.800 Plasmaproteinen. Insgesamt wurden fast 400 genetische Regionen identifiziert, die die Konzentration zirkulierender Proteine beeinflussen – darunter 58, die bislang bei Menschen afrikanischer Abstammung unbekannt waren.

Die Studie zeigte zudem 18 Proteine, die vermutlich kausal mit Typ-2-Diabetes in Verbindung stehen. Einige dieser Proteine könnten bereits durch vorhandene Medikamente beeinflusst werden. Besonders bemerkenswert: Mehrere Proteine, etwa Apolipoprotein F und Lipoproteinlipase, zeigten bei den ugandischen Teilnehmenden Muster, die bei europäischen Populationen nicht beobachtet wurden. Dies unterstreicht die Bedeutung populationsspezifischer Forschung.

Bedeutung für die Praxis und Forschung

• Neue Biomarker: Die Ergebnisse eröffnen neue Möglichkeiten für populationsspezifische Diagnosemarker und gezielte Therapien.
• Präzisionsmedizin: Ein „One-size-fits-all“-Ansatz greift nicht – die genetische Vielfalt muss für eine wirksame Diabetesbehandlung berücksichtigt werden.
• Datenzugang: Die gewonnenen Daten stehen der internationalen Forschungsgemeinschaft offen und können für weitere Studien genutzt werden.

Ausblick

Das Forschungsteam plant, die Analyse auf weitere afrikanische Bevölkerungsgruppen auszuweiten. Ziel ist es, die große genetische, kulturelle und umweltbedingte Vielfalt des Kontinents zu erfassen und repräsentative Biomarker sowie maßgeschneiderte Therapien zu entwickeln. So könnte Millionen Menschen eine präzisere und wirksamere Versorgung ermöglicht werden.

Originalpublikation:

Soremekun O, Park YC, Tutino M, Arruda AL, Kalungi A, Rayner NW, Nyirenda M, Fatumo S, Zeggini E. Linking the plasma proteome to genetics in individuals from continental Africa provides insights into type 2 diabetes pathogenesis. Nat Genet. 2026 Jan 8. doi: 10.1038/s41588-025-02421-w. [Paper]