Fetale Alkoholspektrumstörung (FASD) ist ein Oberbegriff für Störungen, die auf pränatale Alkoholexposition zurückzuführen sind. Dazu gehören das Fetale Alkoholsyndrom (FAS), das partielle Fetale Alkoholsyndrom (pFAS) und die alkoholbedingte entwicklungsneurologische Störung (ARND). Die chronische Erkrankung äußert sich bei den betroffenen Kindern durch erhebliche Beeinträchtigungen in den neurokognitiven Fähigkeiten und Alltagsfunktionen. Um eine evidenzbasierte und in Deutschland einheitliche Diagnosestellung sowie Therapieplanung bei Kindern und Jugendlichen zu ermöglichen, wurde die 2016 entwickelte S3-Leitlinie zur Diagnostik aktualisiert und eine neue S3-Leitlinie zu Interventionen bei Kindern und Jugendlichen mit FASD erstellt.
Die S3-Leitlinie wurde nach dem Regelwerk der AWMF erstellt. Die Leitliniengruppe setzte sich aus einer Koordinationsgruppe, Mandatstragenden, Expertinnen und Experten, Patientenvertretenden und AWMF-zertifizierten Beratenden zusammen. Die Neutralität der Beteiligten wurde durch Interessenerklärungen geprüft. Die Fragestellungen wurden nach dem PICO-Schema (Patientinnen und Patienten, Intervention, Comparator, Outcome) formuliert. Systematische Literaturrecherchen wurden in den Bereichen Diagnostik und Interventionen bei FASD durchgeführt. Die Evidenzbewertung erfolgte mithilfe des Oxford Classification Systems (für Diagnostik) und der GRADE-Klassifikation (für Interventionen). Empfehlungen und Expertenkonsensus wurden basierend auf der vorliegenden Evidenz und der klinischen Erfahrung formuliert und in moderierten Konferenzen mittels formaler Konsensfindung konsentiert.
Neue Empfehlungen
Für den Bereich Diagnostik wurden 13 Empfehlungen und 25 Expertenkonsensus entwickelt, während für den Bereich Intervention 21 Empfehlungen und 29 Expertenkonsensus formuliert wurden. Im Mai 2024 wurde die S3-Leitlinie „Fetale Alkoholspektrumstörungen bei Kindern und Jugendlichen – Diagnose & Intervention“ auf der AWMF-Website veröffentlicht. Um die Empfehlungen und Expertenkonsensus auf dem neuesten Forschungsstand zu halten, wurde ein Update der Leitlinie als geplante „living guideline“ durchgeführt, das nach Projektende veröffentlicht werden kann. Zur Unterstützung der klinischen Anwendung wurde ein Pocket Guide FASD (eine Ultrakurz-Version der Leitlinie) erstellt. Zusätzlich wurde eine Elterninformation zur Steigerung der Patientenzentriertheit entwickelt. Beide Dokumente sind ebenfalls auf der AWMF-Website verfügbar.
Studienlage weiterhin begrenzt
Die Aktualisierung der Leitlinie im Jahr 2025 zeigte eine verbesserte Evidenz im Bereich Diagnostik, jedoch weiterhin eine begrenzte Studienlage. Auch im Bereich der FASD-Interventionen sind die Studien heterogen, und die Ergebnisse lassen sich nicht universell anwenden. Dennoch konnten einige wichtige Empfehlungen und Expertenkonsensus entwickelt werden, die den aktuellen medizinischen Wissensstand widerspiegeln. Da bei der erneuten Literaturrecherche nach einem Jahr kaum für die Patienten relevante neue Studienergebnisse gefunden wurden, entschied die Leitliniengruppe, die Intervalle der systematischen Literaturrecherchen und Evidenzbewertungen zu verlängern.
Quelle: Ergebnisbericht des Projekts S3 LL FASD / Gemeinsamer Bundesausschuss Innovationsausschuss (23.5.25)
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