Kaskadenscreening bei Familiärer Hypercholesterinämie – Herausforderungen und Lösungswege in Deutschland

Bei der Familiären Hypercholesterinämie (FH) handelt es sich um eine genetisch-bedingte Fettstoffwechselstörung mit einer Prävalenzrate von 1:300 bis 1:200. In Deutschland leben damit über 250.000 FH-Patienten. Die derzeitige Diagnoserate liegt zwischen 1 und 2 %. Typisch für die FH sind erhöhte LDLC-Werte seit der Kindheit. Daraus resultiert ein erhöhtes Risiko für vorzeitige kardiovaskuläre Ereignisse, das bei Männern bis zum Alter von 50 Jahren um das 1,5- Fache und bei Frauen bis zum Alter von 60 Jahren um das 1,3-Fache steigt. Unerkannte und unbehandelte FH-Patienten verlieren 15 bis 21 Jahre Lebensjahre. Eine frühzeitige Identifizierung und eine adäquate Therapie senken dieses zusätzliche Risiko auf das Risiko der Allgemeinbevölkerung.