Die neusten Beiträge
🔒 SMA-Medikament Evrysdi: Anhaltend hohe Wirksamkeit – jetzt auch als Filmtablette
Jetzt noch einfacher in der Anwendung: Die Europäische Kommission hat Evrysdi® (Risdiplam) in einer neuen Darreichungsform als erste und einzige Filmtablette für Patientinnen und Patienten mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) über zwei Jahren und ab 20 kg Körpergewicht zugelassen. Grundlage für die Zulassung bildet die Bioäquivalenzstudie BABE. Die Tablettenformulierung gewährleistet eine Evrysdi-Exposition, die der oralen Lösung entspricht.
🔒 Myasthenia Gravis: Paradigmenwechsel in Therapiezielen und Behandlungsstrategien
Die Myasthenia gravis (MG), eine Autoimmunerkrankung der neuromuskulären Synapse, erlebt einen grundlegenden Wandel in der Therapie. Während traditionelle Ansätze auf Symptomkontrolle und allgemeine Immunsuppression abzielen, haben sich zielgerichtete Therapien und individualisierte Strategien etabliert. Dieser Artikel diskutiert evidenzbasierte Therapiealgorithmen unter Berücksichtigung deutscher Leitlinien, aktueller Studiendaten und des Paradigmenwechsels hin zu frühzeitigen, personalisierten Interventionen.
Elf Jahre nach der „Ice Bucket Challenge“ gibt es Hoffnung für ALS-Betroffene
Seit der „Icebucket-Challenge“ 2014 hat sich die öffentlich Aufmerksamkeit nicht mehr auf das Thema ALS gerichtet, wohl auch, weil alle Therapiestudien negativ ausfielen und die Erkrankung unbesiegbar erschien. Nun aber hat sich etwas getan. Noch ist es zu früh, um von einem Durchbruch zu sprechen, aber es ist mehr als nur ein vager Hoffnungsschimmer.
🔒 CHMP empfiehlt EU-Zulassung für Givinostat zur Behandlung der Duchenne Muskeldystrophie
Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) hat eine positive Stellungnahme abgegeben, in der die Erteilung einer bedingten Marktzulassung für Givinostat, einem neuartigen Histon-Deacetylase (HDAC)-Inhibitor, empfohlen wird.
Nervenkrankheit ALS: Zellulärer Pannendienst könnte Proteinverklumpung vermeiden
Wenn das Protein TDP-43 innerhalb der Zelle defekt ist, kann dies zu gefährlichen Verklumpungen führen, die ursächlich sind für die neurodegenerative Krankheit Amyotrophe Lateralsklerose – abgekürzt ALS. Auch bei Alzheimer-Demenz werden Nervenzellen durch TDP 43 geschädigt. Einem Forschungsteam unter Leitung der Goethe-Universität ist es nun gelungen, Verklumpungen von TDP 43 zu verhindern, indem sie das Protein so manipulieren, dass es zur Reparatur in eine zelleigene Werkstatt transportiert wird.
🔒 SMA-Medikament Evrysdi – CHMP empfiehlt die Zulassung als Filmtablette
Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel- Agentur (EMA) empfiehlt die Zulassung von Evrysdi® (Risdiplam) in einer neuen Darreichungsform als 5mg-Filmtablette für Patienten und Patientinnen mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) über 2 Jahren und ab 20kg Körpergewicht.
🔒 Amyotrophe Lateralsklerose – Auf dem Weg zur personalisierten Therapie
Die Erfolge bei der molekularen Charakterisierung von Patient*innen mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) sowie neue Blut- bzw. Liquor-basierte Biomarker haben nach Ansicht von Prof. Merit Cudkowitz, Boston, die Voraussetzungen für eine bessere Identifikation von Kohorten mit unterschiedlichem klinischem Phänotyp und Progressionsdynamik gelegt. Dies ermöglicht auch die Entwicklung neuer personalisierter Therapien, meinte die Neurologin auf der AAN-Jahrestagung 2025 in San Diego.
Musikerdystonie: Den Fingerblockaden im Hirn-MRT auf der Spur
Wer das Musizieren zum Beruf machen möchte, muss vor allem eines: üben. Schon vor dem Musikstudium verbringen Kinder und Jugendliche, die eine solche Laufbahn anstreben, durchschnittlich 10.000 Stunden am Instrument. Und auch als Profi sind mindestens drei bis vier Stunden Übungszeit Pflicht. Doch das kann Spuren hinterlassen: die sogenannte Musikerdystonie. Diese neurologische Bewegungsstörung führt zum Beispiel zu Verkrampfungen der Fingermuskulatur und zum Verlust der Koordinations- und Kontrollfähigkeit beim Spielen des Instruments. Betroffen sind etwa ein bis zwei Prozent der Berufsmusikerinnen und -musiker. Aber auch Laien können die feinmotorischen Fertigkeiten verlieren, die für das Spielen ihres Instrumentes unabdingbar sind. Die Ursachen der Erkrankung sind bislang noch nicht geklärt, jedoch spielt neben Veranlagung und dem Übungsverhalten vor allem das neuronale Netzwerk im Gehirn eine wichtige Rolle.
Interdisziplinäre Tagung zu neuromuskulären Erkrankungen
Beim 27. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) vom 19.–21. März 2025 in Gießen wird es eine enge Zusammenarbeit der verschiedenen Fachdisziplinen geben.
🔒 Gehfähige Jungen mit Duchenne Muskeldystrophie profitieren signifikant von einmaliger Behandlung mit Gentherapie Delandistrogen moxeparvovec
Die einmalige Behandlung mit dem Gentherapeutikum Delandistrogen moxeparvovec verbessert die motorischen Fähigkeiten von Jungen mit Duchenne Muskeldystrophie gegenüber einer externen Kontrollgruppe signifikant und anhaltend. Das belegen aktuelle Top-Line-Resultate der Phase-III-Studie EMBARK. Delandistrogen moxeparvovec ist damit die erste Gentherapie bei dieser tödlich verlaufenden Erkrankung, für die ein signifikanter Vorteil bei zentralen Wirksamkeitsendpunkten wie dem primären Endpunkt North Star Ambulatory Assessment in Phase III nachgewiesen werden konnte. Die Therapie ist unter anderem in den USA bereits seit 2023 unter dem Handelsnamen Elevidys™ zugelassen. Das Zulassungsverfahren für die Europäische Union läuft aktuell.
