Die neusten Beiträge
🔒 SMA-Medikament Evrysdi – CHMP empfiehlt die Zulassung als Filmtablette
Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittel- Agentur (EMA) empfiehlt die Zulassung von Evrysdi® (Risdiplam) in einer neuen Darreichungsform als 5mg-Filmtablette für Patienten und Patientinnen mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) über 2 Jahren und ab 20kg Körpergewicht.
🔒 Amyotrophe Lateralsklerose – Auf dem Weg zur personalisierten Therapie
Die Erfolge bei der molekularen Charakterisierung von Patient*innen mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) sowie neue Blut- bzw. Liquor-basierte Biomarker haben nach Ansicht von Prof. Merit Cudkowitz, Boston, die Voraussetzungen für eine bessere Identifikation von Kohorten mit unterschiedlichem klinischem Phänotyp und Progressionsdynamik gelegt. Dies ermöglicht auch die Entwicklung neuer personalisierter Therapien, meinte die Neurologin auf der AAN-Jahrestagung 2025 in San Diego.
Musikerdystonie: Den Fingerblockaden im Hirn-MRT auf der Spur
Wer das Musizieren zum Beruf machen möchte, muss vor allem eines: üben. Schon vor dem Musikstudium verbringen Kinder und Jugendliche, die eine solche Laufbahn anstreben, durchschnittlich 10.000 Stunden am Instrument. Und auch als Profi sind mindestens drei bis vier Stunden Übungszeit Pflicht. Doch das kann Spuren hinterlassen: die sogenannte Musikerdystonie. Diese neurologische Bewegungsstörung führt zum Beispiel zu Verkrampfungen der Fingermuskulatur und zum Verlust der Koordinations- und Kontrollfähigkeit beim Spielen des Instruments. Betroffen sind etwa ein bis zwei Prozent der Berufsmusikerinnen und -musiker. Aber auch Laien können die feinmotorischen Fertigkeiten verlieren, die für das Spielen ihres Instrumentes unabdingbar sind. Die Ursachen der Erkrankung sind bislang noch nicht geklärt, jedoch spielt neben Veranlagung und dem Übungsverhalten vor allem das neuronale Netzwerk im Gehirn eine wichtige Rolle.
Interdisziplinäre Tagung zu neuromuskulären Erkrankungen
Beim 27. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) vom 19.–21. März 2025 in Gießen wird es eine enge Zusammenarbeit der verschiedenen Fachdisziplinen geben.
🔒 Gehfähige Jungen mit Duchenne Muskeldystrophie profitieren signifikant von einmaliger Behandlung mit Gentherapie Delandistrogen moxeparvovec
Die einmalige Behandlung mit dem Gentherapeutikum Delandistrogen moxeparvovec verbessert die motorischen Fähigkeiten von Jungen mit Duchenne Muskeldystrophie gegenüber einer externen Kontrollgruppe signifikant und anhaltend. Das belegen aktuelle Top-Line-Resultate der Phase-III-Studie EMBARK. Delandistrogen moxeparvovec ist damit die erste Gentherapie bei dieser tödlich verlaufenden Erkrankung, für die ein signifikanter Vorteil bei zentralen Wirksamkeitsendpunkten wie dem primären Endpunkt North Star Ambulatory Assessment in Phase III nachgewiesen werden konnte. Die Therapie ist unter anderem in den USA bereits seit 2023 unter dem Handelsnamen Elevidys™ zugelassen. Das Zulassungsverfahren für die Europäische Union läuft aktuell.
Duchenne-Muskeldystrophie: Neue Ausblicke auf zielgerichtete Therapieansätze
Die aktuelle Forschungspipeline im Bereich Duchenne-Muskeldystrophien (DMD) hält neue Therapieansätze bereit, um die pathologischen Mechanismen zum Beispiel mittels Gen-Therapie oder HDAC-Inhibition effektiv zu modulieren. Diese Ansätze könnten in Kombination mit dem bisherigen Standard in Zukunft möglicherweise erfolgsversprechende Strategien sein, vermutete Dr. med. Andreas Ziegler, Oberarzt Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg.
UKE-Forschende identifizieren Signalweg für mögliche ALS-Therapie
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung. Ein interdisziplinäres Team von Forschenden des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE) und der Technischen Universität München (TUM) integrierte zusammen mit weiteren EU-Partnern komplexe Multi-Omics-Daten und konnte damit die molekularen Veränderungen in vier verschiedenen Labormodellen und menschlichen Gewebeproben untersuchen. Ziel war es, frühe Veränderungen im präfrontalen Kortex zu identifizieren. Ihre aktuellen Erkenntnisse haben sie jetzt im Fachjournal Nature Communications veröffentlicht.
Myasthenia gravis –Differenzialdiagnose und Therapie für die Praxis
Die Myasthenia gravis (MG) ist eine Autoimmunerkrankung, die sich durch eine belastungsabhängige Muskelschwäche der okulären, bulbären, Extremitäten- oder Rumpfmuskulatur auszeichnet und heutzutage anhand des Antikörperstatus, Thymuspathologie, Alter und Art des Verlaufs klassifiziert wird. Mit der optimalen Behandlung ist die Prognose bezüglich der Letalität gut und der Lebensqualität überwiegend zufriedenstellend bis gut.
