Die neusten Beiträge
AMPLIPHY-Studie: Sepiapterin überlegen gegenüber Sapropterin bei PKU
In der AMPLIPHY-Studie wurden Sepiapterin und Sapropterin bei Kindern und Erwachsenen mit PKU (Phenylketonurie) verglichen.
Neuer ApoC3-Inhibitor bei Familiärem Chylomikronämie-Syndrom
Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom ist eine seltene angeborene Fettstoffwechselstörung mit dauerhaft stark erhöhten Triglycerid-Werten. Ein neuer Wirkstoff soll die Triglycerid-Werte und die Pankreatitis-Häufigkeit reduzieren.
Mehr als nur Kleinwuchs – Achondroplasie im Spotlight
Achondroplasie, die häufigste Form von dysproportioniertem Kleinwuchs, bringt komplexe Risiken mit sich. Interdisziplinäre Betreuung, Frühdiagnostik und neue Therapien verbessern das Wachstum und eröffnen Betroffenen neue Chancen für ein gesünderes Leben.
Mukoviszidose: Dreifachtherapie zeigt langfristige Wirkung
Wie sich die Dreifachtherapie mit CFTR-Modulatoren bei Menschen mit Mukoviszidose langfristig auswirkt, hat nun die MODULATE-CF-Studie untersucht.
Aktuelle Studiendaten: COACH-Studie zur Kombinationstherapie bei Achondroplasie
Neues zu aktuellen Studiendaten aus der COACH-Studie zur Kombinationstherapie bei Kindern mit Achondroplasie.
Mukoviszidose-Forschung: Einfluss der Komplexallele im Fokus
Ein neues Forschungsprojekt untersucht, warum einige Menschen mit Mukoviszidose schlechter auf CFTR-Modulatortherapien ansprechen als andere. Im Fokus des Projekts stehen Komplexallele.
Angeborene Stoffwechselstörungen in der pädiatrischen Versorgung
Angeborene Stoffwechselstörungen in der pädiatrischen Versorgung: Im Gespräch mit Dr. med. Barbara Leidl von der KJF Klinik Hochried in Murnau
Familiäre Hypercholesterinämie im Kindesalter
Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine häufige, angeborene Fettstoffwechselstörung. Unbehandelt führt sie zu frühzeitigen kardiovaskulären Erkrankungen.
ADH-Mangel bei Kindern und Jugendlichen: S1-Leitlinie aktualisiert
Der ADH-Mangel ist eine schwerwiegende Erkrankung, die sich durch Polyurie mit nächtlichem Wasserlassen und Polydipsie äußert. Die 2011 veröffentlichte S1-Leitlinie zum ADH-Mangel (ehemals Diabetes insipidus centralis) im Kindes- und Jugendalter wurde nun erstmals aktualisiert.
Innovative Betreuungsmodelle für Kinder mit Typ-1-Diabetes
Eine rezente systematische Übersichtsarbeit untersucht Betreuungsmodelle für Typ-1-Diabetes hinsichtlich Umsetzung und Outcome bei Kindern.
