Vom Neugeborenen bis ins Erwachsenenalter: Ein Leitfaden für die Praxis
Achondroplasie, die häufigste Form von dysproportioniertem Kleinwuchs, bringt komplexe Risiken mit sich: zervikomedulläre Kompression, Hydrozephalus, schwerwiegende Atemwegsprobleme im Säuglingsalter, Rückenschmerzen und Haltungsschäden. Interdisziplinäre Betreuung, Frühdiagnostik und neue Therapien wie CNP-Analoga und FGFR3-Inhibitoren verbessern das Wachstum und eröffnen Betroffenen neue Chancen für ein gesünderes Leben.
Einleitung
Die Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Erkrankung und gehört zu den häufigsten der 771 Skelettdysplasien [1]. Mit einer geschätzten Geburtsprävalenz von etwa 4,6 Fällen pro 100.000 Lebendgeburten zählt sie zu den seltenen Krankheiten [2], umfasst jedoch mehr als 90 % aller Formen von dysproportioniertem Kleinwuchs und stellt somit eine klinisch relevante Erkrankung dar [3]. Für Kinderärztinnen und -ärzte sowie Allgemeinmedizinerinnen und -mediziner besitzt Achondroplasie eine besondere Bedeutung, weil sie häufig bereits in den ersten Lebensmonaten mit spezifischen, potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen einhergeht und ein verlässliches professionelles Management, eine frühzeitige Diagnostik und kontinuierliche Betreuung durch Spezialistinnen und Spezialisten erfordert. Bei verzögerter Erkennung oder Zuweisung werden neurologische Komplikationen wie eine hochgradige Foramen-magnum-Stenose (FMS) und folgende zervikomedulläre Kompression, gravierende Atemwegsprobleme und weitere Komplikationen womöglich zu spät adressiert [4]. Dieser Artikel verfolgt das Ziel, einen praxisnahen Leitfaden zu bieten, von der relevanten Diagnostik, der spezialisierten Abklärung über das Monitoring bis hin zu aktuellen und zukünftigen Therapieoptionen und der interdisziplinären Langzeitbetreuung.
Zusammenfassung
Die Achondroplasie ist die häufigste Form der Skelettdysplasie und somit des dysproportionalen Kleinwuchses und zählt mit einer Prävalenz von 4,6 Fällen pro 100.000 Lebendgeburten zu den seltenen Erkrankungen. Sie resultiert in über 99% der Fälle aus einer Gain-of-Function-Mutation im FGFR3-Gen, welche zu einer ligandunabhängigen Rezeptoraktivierung mit konsekutiver Hemmung der enchondralen Ossifikation führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung als rhizomeler Kleinwuchs, Makrozephalie und Mittelgesichtsretrusion mit neurologischen, otolaryngologischen, orthopädischen und psychosozialen Manifestationen. Deswegen ist es essenziell, dass die Achondroplasie frühzeitig erkannt, diagnostiziert und interdisziplinär behandelt und betreut wird, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Therapeutisch stehen supportive und physiotherapeutische Maßnahmen im Vordergrund, wohingegen gegenwärtig medikamentös CNP-Analoga wie Vosoritid und FGFR3-Inhibitoren (z. B. Infigratinib) einen paradigmatischen Wandel der Therapie darstellen.
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