Seltene genetische Erkrankungen stellen die Kinder- und Jugendmedizin vor besondere Herausforderungen. Rund 9.000 verschiedene seltene Erkrankungen sind bislang bekannt, in Deutschland sind etwa vier Millionen Menschen betroffen – viele davon Kinder, die zum Teil intensivmedizinisch behandelt werden müssen. Je früher eine Diagnose gestellt wird, desto eher lässt sich dann gezielt therapieren. Genau hier setzt nun ein interdisziplinäres Forschungsteam um Dr. Bernd Auber vom Institut für Humangenetik der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) mit dem neuen Projekt AI-LIGHTS an.
Genomsequenzierung und KI
AI-LIGHTS steht für „AI-assisted Long-read Genomics and Integrated OMICs for Healthcare Solutions“ – KI-gestützte Long-Read-Genomik und integrierte OMICs für Lösungen im Gesundheitswesen. Dr. Bernd Auber vom Institut für Humangenetik der MHH erklärt, was man mit dem Projekt erreichen will:
„Mit AI-LIGHTS wollen wir die Diagnostik seltener genetischer Erkrankungen bei kritisch kranken Neugeborenen und Kindern schneller und zuverlässiger machen, Krankheitsmechanismen besser verstehen und gezieltere therapeutische Entscheidungen ermöglichen.“
Dr. Bernd Auber, Institut für Humangenetik der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH)
Im Mittelpunkt steht die sogenannte Long-Read-Genomsequenzierung, bei der besonders lange DNA-Abschnitte analysiert werden. Diese Methode ermöglicht es, auch komplexe genetische Veränderungen zu identifizieren. Ergänzt wird sie durch Technologien zur Analyse von Genregulation, Proteinen und Stoffwechselprodukten. Die gewonnenen Daten werden mithilfe von Künstlicher Intelligenz ausgewertet.
Aufbau auf vorhandenen Erkenntnissen
AI-LIGHTS knüpft an die Baby-LION-Studie an, in der die MHH bereits ultraschnelle Genomsequenzierung bei kritisch kranken Kindern etabliert hatte. Die Ergebnisse dieser Vorgängerstudie waren vielversprechend: Bei fast der Hälfte der Kinder gelang eine genetische Diagnose in kurzer Zeit, was unmittelbare Auswirkungen auf die Behandlung haben kann. Bei über 70 % der Kinder berichteten die behandelnden Ärztinnen und Ärzte, dass diese Diagnose einen konkreten klinischen Nutzen hatte.
In dem neuen Projekt rücken neben der diagnostischen Geschwindigkeit auch die Tiefe der genetischen Analyse, das Verständnis von Krankheitsmechanismen, die Datenauswertung mit KI sowie die systematische Untersuchung des Nutzens für die Patientenversorgung in den Vordergrund.
Direkte Konsequenzen für die Behandlung
Dass eine genetische Diagnose unmittelbare therapeutische Folgen haben kann, zeigt sich exemplarisch an zwei Krankheitsgruppen: Bei Kindern mit Epilepsie eröffnet der Nachweis einer Genveränderung die Möglichkeit, die Behandlung zu individualisieren – mit dem Ziel, Anfälle zu reduzieren oder gänzlich zu verhindern. Dr. Auber dazu: „Wenn wir die genetische Ursache ihrer Erkrankung diagnostizieren, besteht die Möglichkeit, die Therapie zu personalisieren und so die Zahl der Anfälle zu verringern oder das Anfallsleiden sogar ganz zum Stillstand zu bringen.“
Bei Stoffwechselerkrankungen kann eine genetische Diagnose ebenfalls direkte Konsequenzen für die Therapie haben – etwa durch spezifische, angepasste Ernährung oder eine Enzymersatztherapie. Längerfristig bildet sie die Grundlage für individuell zugeschnittene Therapieansätze bis hin zur Gentherapie.
Studiendesign und Förderung
In die Studie sollen 400 Neugeborene und Kinder aufgenommen werden, die auf den Intensivstationen der MHH behandelt werden und bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Das Vorhaben startet am 1. Juni 2026 und ist auf vier Jahre angelegt.
In dem Projekt arbeiten Expertinnen und Experten aus Medizin, Naturwissenschaften und Informatik zusammen. Neben der MHH – mit u.a. dem Institut für Humangenetik, dem Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, dem Peter L. Reichertz Institut für Medizinische Informatik, der Hannover Unified Biobank und der Zentralen Forschungseinrichtung Proteomics – sind die Leibniz Universität Hannover sowie die Technische Universität Braunschweig beteiligt.
Gefördert wird AI-LIGHTS im Rahmen des Programms zukunft.niedersachsen vom Land Niedersachsen und der VolkswagenStiftung mit insgesamt rund 4,3 Millionen Euro, wovon etwa 75 % an die MHH fließen.
Quelle: Pressemitteilung der Medizinischen Hochschule Hannover vom 16.04.2026
Bild: In der Kinder-Intensivstation der MHH (von links): Professorin Dr. Helena U. Zacharias (PLRI), Dr. Bernd Auber (MHH-Institut für Humangenetik) und Privatdozent Dr. Thomas Jack (MHH-Klinik für Pädiatrische Kardiologie und Intensivmedizin). Foto: ©Karin Kaiser/MHH
