Die Transition bei neurogener Blasenfunktionsstörung stellt für Patienten, Eltern und Ärzte eine besondere Herausforderung dar. Viele angeborene Erkrankungen bedürfen einer lebenslangen urologischen Betreuung. Insbesondere die Adoleszenz ist im Sinne der Transition ins Erwachsensein, aufgrund verschiedenster Ursachen, für alle Beteiligten eine kritische Phase. Am Beispiel der neurogenen Blasenfunktionsstörung aufgrund dysraphischer Störungen der Wirbelsäule (z. B. Myelomeningozele) werden nachfolgend mehrere Aspekte dieser Thematik genauer beleuchtet.
Zielsetzungen
Die Transition bei neurogener Blasenfunktionsstörung verfolgt mehrere zentrale medizinische und persönliche Ziele, die für die Lebensqualität der Betroffenen entscheidend sind.
Zentrale Therapieziele:
- Erhalt der Nierenfunktion
- Erreichen sozialer Kontinenz
- Bestmögliche Lebensqualität
- Sexualität und Fertilität
- Zunehmende Autonomität
Aus medizinischer Sicht sind regelmäßige, interdisziplinäre (z. B. Nephrologie, Orthopädie) Kontrollen, eine gegebene Therapieadhärenz sowie das (frühzeitige) Management von Komplikationen, insbesondere nach rekonstruktiven Eingriffen, von entscheidender Bedeutung. Eine nahtlose und ununterbrochene multidisziplinäre Betreuung stellt eine enorme Systemherausforderung dar. Neben den meist individuell unterschiedlichen Bedürfnissen limitieren lokale Gegebenheiten oft die Möglichkeiten einer strukturierten systematischen und schrittweisen Transition, sodass es keine generell gültigen Regeln dafür geben kann.
Zentrale Elemente einer erfolgreichen Transition:
Im Rahmen einer Zusammenarbeit mehrerer amerikanischer Fachgesellschaften wurden sechs zentrale Elemente einer erfolgreichen Transition definiert, die helfen können, diesem Prozess eine Struktur zu geben (https://www.gottransition.org/six-core-elements). Das Ziel einer gelungenen Transition ist eine alters- und bedürfnisgerechte Weiterbetreuung jedes einzelnen Betroffenen.
Unterschiedliche Versorgungsszenarien
Die Betreuung von Patienten mit neurogener Blasenfunktionsstörung erfordert individualisierte Lösungsansätze, die sich nach dem Schweregrad und der Stabilität der Erkrankung richten.
In den meist unterschiedlichen Fachgebieten, die an dem Management neurogener Blasenfunktionsstörungen beteiligt sind, kann dies zu unterschiedlichen Szenarien führen und bedarf individualisierter Lösungsansätze.
Zwei Hauptversorgungsszenarien:
- Niedergelassener Bereich: Patienten mit stabiler bzw. erhaltener Blasen- und Nierenfunktion können im niedergelassenen Bereich mitunter gut aufgehoben sein
- Hochspezialisierte Zentren: Andere junge Erwachsene profitieren von einer weiterführenden Betreuung innerhalb eines hochspezialisierten, interdisziplinären Behandlungsteams intramural
Herausforderungen
Die Adoleszenz bringt spezifische Herausforderungen mit sich, die eine sorgfältige medizinische Überwachung und angepasste Diagnostik erfordern.
Bestimmung der Nierenfunktion
Aufgrund einer mitunter deutlich veränderten Körperkonstitution (z. B. reduzierte Muskelmasse der unteren Extremität bei ausgeprägter Paraplegie) ist bereits bei der Bestimmung der Nierenfunktion Vorsicht geboten, da Kreatinin-basierte Berechnungsmethoden diese relevant überschätzen können.
Empfohlene Diagnostik:
- Bei naheliegendem Verdacht sollte eine Cystatin-C Bestimmung erfolgen
- Bei vorangegangenen Harnwegsinfekten Cystatin-C Bestimmung durchführen
- Bei Risiko-Konstellation in der Blasendruckmessung Cystatin-C Bestimmung durchführen
- Praxisempfehlung: CKiD U25 cystatin-C
Historisch im ersten Lebensjahr routinemäßig durchgeführte Funktionsszintigraphien zeigen weitgehend unauffällige Befunde, sodass man davon abgekommen ist. Im Erwachsenenalter sind jedoch 20–25 % dieser Patienten von einer klinisch relevanten Niereninsuffizienz betroffen, sodass diesbezüglich eine risikobasierte proaktive Therapie von entscheidender Bedeutung ist. Die Nierenfunktion ist unveränderter der wichtigste prognostische Marker für Morbidität und Lebenserwartung, sodass eine exakte Bestimmung sowie kontinuierliche Überwachung zur Risikostratifizierung unerlässlich sind.
Vulnerable Phase der Adoleszenz
Die Adoleszenz stellt aus mehreren Gründen eine vulnerable Phase bezüglich eines zusätzlichen Nieren- und Blasenfunktionsverlustes dar.
Risikofaktoren für Befundverschlechterung:
- Altersentsprechende psychosoziale Veränderungen
- Hormonelle Veränderungen
- Körperliche Veränderungen (z. B. „Tethered cord Syndrom”)
- Wechselnde Therapieadhärenz im Rahmen der zunehmenden Selbstverantwortung
- Entwicklung eines Wunsches nach Normalität
- Wahrnehmung von Therapiemaßnahmen als Belastung oder stigmatisierend
Mitunter entwickeln Betroffene einen Wunsch nach Normalität und nehmen Therapiemaßnahmen als Belastung oder stigmatisierend wahr. Die zunehmende Autonomie ist aber durchwegs positiv zu betrachten und sollte aktiv gefördert werden.
Urodynamische Veränderungen in der Pubertät
Aus urodynamischer Sicht zeigen sich in der Pubertät charakteristische Veränderungen, die nicht immer klinisch auffällig werden.
Typische urodynamische Befunde:
- Steigende funktionelle Blasenkapazitäten
- Mitunter höhere Detrusordrücke (insbesondere „Detrusor leak point pressure”)
- Verschlechterung der Blasen-Compliance aufgrund zunehmender Fibrose
Mögliche klinische Manifestationen:
- Neu aufgetretene Infektanfälligkeit
- Inkontinenz
- Komplikationen bei Katheterismus
- Verminderte Harnmengen
- Zunehmende Hydronephrose
Nicht immer machen sich Veränderungen auch durch diese klinischen Symptome bemerkbar. Eine engmaschige Kontrolle, Betreuung und Beratung sind in der Pubertät daher unerlässlich.
Erreichen sozialer Kontinenz
Im Rahmen dieser sollte auch spätestens das Therapieziel (und zumeist klare Patientenwunsch) einer sozialen Kontinenz vor der Transition abgeschlossen sein. Dies bedeutet, dass Betroffene Blasen- und Mastdarm zeitlich selbstbestimmt ohne Inkontinenzereignisse entleeren können.
Operative Optionen bei eingeschränkter Mobilität:
- Mitrofanoff-Stoma zur Erleichterung des intermittierenden Selbstkatheterismus
- Blasenaugmentation
- Kombination beider Verfahren
Publizierte Daten zeigen im jungen Erwachsenenalter leider hohe Raten an relevanter Inkontinenz (> 50 %) sowie der Notwendigkeit einer aktiven operativen Therapie (> 30 %), sodass es immer abgefragt werden sollte. Insbesondere eine Stuhlinkontinenz wird als besonders stigmatisierend wahrgenommen. Eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit einer Stoma- und Kontinenzberatung ist daher Grundvoraussetzung. Es ist wichtig, dass Betroffene die verschiedenen Möglichkeiten der (retrograden) Irrigation kennen und selbst wählen.
Komplikationen nach rek
onstruktiver Chirurgie
Auch wenn bereits im Kindesalter entsprechende urologische Operationen stattgefunden haben, ist die Rate an Komplikationen und erforderlichen Folgeeingriffen im Langzeitverlauf hoch.
Häufige rekonstruktive Eingriffe im Kindesalter:
- Blasenaugmentation
- Anlage eines katheterisierbaren Stomas
- Blasenhalseingriffen
Die Rate an Komplikationen umfasst eine komplexe rekonstruktive Chirurgie die explizierte Expertise verlangt. Beispielsweise erfordern in den größten publizierten Serien mindestens 30 % aller Stomata einer Revision über einen Zeitraum von 10 Jahren.
Regelmäßige Kontrollen und Steinbildung
Regelmäßige Kontrollen sind hier von entscheidender Bedeutung. Etwa erleichtert das frühzeitige Erkennen einer Steinbildung im Augmentat (Lebenszeitrisiko > 1 %) oder an der Klammernahtreihe nach Rekonstruktionstechniken, bei denen Stapler verwendet wurden, deren Therapie enorm.
Empfohlene Kontrolluntersuchungen:
- Zumindest jährliche Zystoskopie 10 Jahre nach Augmentation erscheint in manchen Patienten sinnvoll
- Metabolische Evaluation (z. B. Blutgasanalyse, Vitamin B12, Knochendichte) zählt zum Standard
- Vitamin B12 Bestimmungen eigentlich alle 3 Jahre ausreichend
Onkologische Vorsorge
Eine zielführende onkologische Vorsorge ist dadurch allerdings (leider) nicht möglich – die seltenen Adenokarzinome der Augmentate (Kloaken >> Dickdarm > Dünndarm) sind hochaggressiv und schnellwachsend.
Warnsignale für maligne Entartung:
- Wiederkehrende Makrohämaturie
- Wiederkehrende Infekte
- Neu aufgetretene Schmerzen
- Sonografische Auffälligkeiten
Insbesondere bei diesen Symptomen sollte eine entsprechende Kontrolle zeitnahe erfolgen.
Sexualität und Fertilität
Die Themenkomplexe der Fertilität und Sexualität sollten in der urologischen Langzeitbetreuung offen bzw. aktiv angesprochen werden. Die Läsionshöhe sowie das Vorhandensein einer Shuntversorgung bei Hydrocephalus sind für die sexuelle Zufriedenheit und Sensibilität von entscheidender Bedeutung. Oberhalb von L2 ist die Sensibilität bei Männern und Frauen (m >> f) deutlich eingeschränkt.
Sexualität und Fertilität bei Männern
Bei Männern treten spezifische sexuelle und reproduktive Probleme häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung.
Häufige Einschränkungen:
- Erektionsprobleme
- Ejakulationsprobleme
- Hypogonadismus (häufiger als in der Allgemeinbevölkerung)
- Eingeschränkte Samenqualität
Therapeutische Konsequenzen:
- Aktives Screening auf Hypogonadismus sollte durchgeführt werden
- Assistierte Reproduktionstechniken sind aufgrund eingeschränkter Samenqualität vermehrt erforderlich
Sexualität und Fertilität bei Frauen
Bei Frauen beginnt die Pubertät, insbesondere bei Shuntversorgung, meist früher („Pubertas praecox”). Eine entsprechende frühzeitige (Sexual-/gynäkologische) Beratung ist wesentlich und sollte auch geeignete Kontrazeptionsmaßnahmen umfassen.
Spezifische Risiken bei Frauen:
- Deutlich erhöhtes Risiko für Dyspareunie bei vaginaler Trockenheit
- Erhöhtes Risiko für Organprolaps
Kinderwunsch und Schwangerschaft
Ein bestehender Kinderwunsch sollte vorzeitig adressiert werden, um optimale Voraussetzungen für eine gesunde Schwangerschaft zu schaffen.
Präkonzeptionelle Maßnahmen:
- Gezielte Folsäure Einnahme: 4–5 mg täglich für 3 Monate vorab bzw. bis zur 12. Schwangerschaftswoche
- Risiko eines Neuralrohrdefektes: 1–5% bei einem betroffenen Elternteil; bis zu 15%, wenn beide Elternteile betroffen sind
- Durch Folsäure-Einnahme kann das Risiko deutlich gesenkt werden
Risikofaktoren, die vorab thematisiert werden sollten:
- Adipositas
- Epilepsie
- Kyphoskoliose
- Schwangerschaftsbedingte Veränderungen
Urologisches Management während der Schwangerschaft:
- Bestehende Inkontinenz oder Obstipation nimmt meist zu
- Katheterismus kann unverändert weitergeführt werden
- Anticholinerge Therapie kann unverändert weitergeführt werden
- Nach Augmentation: regelmäßige Laborkontrollen inklusive Blutgas- und Harnanalysen
- Asymptomatische Bakteriurien sollten aktiv therapiert werden (erhöhtes Risiko frühzeitiger Entbindung und intrauteriner Wachstumsretardierung)
Wichtige Hinweise:
- Eingeschränkte Aussagekraft klassischer Schwangerschaftstests nach Augmentation (bis zu 75 % falsch-positiv)
- Aufklärung hierüber ist wichtig
Geburtshilfliche Aspekte:
Im Falle vorangegangener komplexer rekonstruktiver Chirurgie sollte ein gutes Einverständnis mit den Kollegen der Gynäkologie und Geburtshilfe bestehen um eine sichere elektive Entbindung (per Kaiserschnitt) zu ermöglichen.
Zusammenfassung
Die urologische Betreuung im Rahmen der Transition erfordert von allen Beteiligten den Blick über den Tellerrand. Die zunehmende Komplexität erfordert ein gutes inter- und multidisziplinäres Netzwerk, um eine hochqualitative Versorgung sicherzustellen.
Wichtige beteiligte Fachdisziplinen:
- Urologie
- Orthopädie
- Neurologie / Neurochirurgie
- Innere Medizin
- Gynäkologie (bei Frauen mit Kinderwunsch)
Neben den hier ausgeführten Überlegungen sind eine orthopädische, neurologische/-chirurgische sowie auch internistische Anbindung für Betroffene von entscheidender Bedeutung für den Erhalt einer guten Lebensqualität.
Literaturempfehlungen
Auf europäischer Ebene ist in Kooperation mehrerer Gesellschaften (EAU, ESPU, ERN, IFSBH) eine Leitlinie für die (urologische) Betreuung von Patienten mit einer spinalen Dysraphie verfasst worden. Im Rahmen dieser Leitlinienüberarbeitung wurde auch ein separates Kapitel zu „transitional urology” erstellt (https://uroweb.org/guidelines/paediatric-urology).
Von Seiten der „Spina Bifida Association” gibt es zu verschiedensten Themen Ratgeber für Betroffene sowie umfassende Empfehlungen für die Betreuung betroffener Personen: https://www.spinabifidaassociation.org/for-healthcare-professionals/guidelines.
Lukas Steinkellner
