Der homozygote Alpha-1-Antitrypsinmangel manifestiert sich im Kindesalter ausschließlich hepatisch. Es existieren keine verlässlichen prädiktiven Marker für einen schweren Verlauf, daher sollten die betroffenen Kinder zumindest einmalig an einem Alpha-1-Zentrum vorstellig werden. Derzeit gib es einige potenzielle Therapieoptionen für die medikamentöse Beeinflussung der Leberschädigung.
Zusammenfassung
Der homozygote Alpha-1-Antitrypsinmangel manifestiert sich im Kindesalter ausschließlich hepatisch, im Erwachsenenalter kommt zusätzlich die Ausbildung eines pulmonalen Emphysems hinzu. Der klinische Verlauf im Kindesalter ist hoch variabel. In selten Fällen wird eine Lebertransplantation bereits im Kindesalter notwendig. Verlässliche prädiktive Marker für einen schweren Verlauf existieren derzeit nicht. Auch daher gehört die Betreuung der Kinder mit AATM in erfahrene Hände (https://www.alpha-1-center.org/). Sollte eine Lebertransplantation notwendig werden, so ist diese mit einem hervorragenden Outcome verbunden. Mehrere Therapieansätze werden derzeit erforscht, erste klinische Studien hierzu liefern vielversprechende Ergebnisse. Wann diese jedoch in die klinische Praxis Einzug erhalten, ist noch nicht absehbar.
Autoren: A. Weigert, D. Katzer, R. Ganschow
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