Eine Ärztin dokumentiert Informationen über Phenylketonurie (PKU) in einem klinischen Umfeld

AMPLIPHY-Studie: Sepiapterin überlegen gegenüber Sapropterin bei PKU

Pharmaservice

In der AMPLIPHY-Studie wurden Sepiapterin und Sapropterin bei Kindern und Erwachsenen mit PKU (Phenylketonurie) verglichen.

Paediatrie

Endokrinologie und Stoffwechsel

Endokrinologie

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3D-Rendering von Chylomikronen-Partikeln

Neuer ApoC3-Inhibitor bei Familiärem Chylomikronämie-Syndrom

Pharmaservice

Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom ist eine seltene angeborene Fettstoffwechselstörung mit dauerhaft stark erhöhten Triglycerid-Werten. Ein neuer Wirkstoff soll die Triglycerid-Werte und die Pankreatitis-Häufigkeit reduzieren.

Paediatrie

Endokrinologie und Stoffwechsel

Endokrinologie

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Arzt hält Hände eines neurologisch beeinträchtigten Kindes im Rollstuhl

Ernährungsversorgung bei Kindern mit schwerer neurologischer Beeinträchtigung

Fachartikel

Kinder und Jugendliche mit schweren neurologischen Beeinträchtigungen zeigen vielfach schwerwiegende Ernährungsprobleme, die zu einer Mangelernährung führen können. Dieser Beitrag geht auf die Hürden bei der Versorgung Betroffener im pädiatrischen Alltag und mögliche Lösungsansätze ein.

Paediatrie

Endokrinologie und Stoffwechsel

Gastrointestinaltrakt und Ernährung

Beitrag lesen
Jugendliche mit Achondroplasie macht Dehnübungen in einem Stadion

Mehr als nur Kleinwuchs – Achondroplasie im Spotlight

Fachartikel

Achondroplasie, die häufigste Form von dysproportioniertem Kleinwuchs, bringt komplexe Risiken mit sich. Interdisziplinäre Betreuung, Frühdiagnostik und neue Therapien verbessern das Wachstum und eröffnen Betroffenen neue Chancen für ein gesünderes Leben.

Paediatrie

Endokrinologie und Stoffwechsel

Endokrinologie

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Holzwürfel mit der Aufschrift „CFTR“ und Stethoskop auf Holzhintergrund.

Mukoviszidose: Dreifachtherapie zeigt langfristige Wirkung

News

Wie sich die Dreifachtherapie mit CFTR-Modulatoren bei Menschen mit Mukoviszidose langfristig auswirkt, hat nun die MODULATE-CF-Studie untersucht.

Paediatrie

Endokrinologie und Stoffwechsel

Endokrinologie

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Achondroplasie – Wort dargestellt durch Holzbuchstaben auf einem Holztisch

Aktuelle Studiendaten: COACH-Studie zur Kombinationstherapie bei Achondroplasie

Pharmaservice

Neues zu aktuellen Studiendaten aus der COACH-Studie zur Kombinationstherapie bei Kindern mit Achondroplasie.

Paediatrie

Endokrinologie und Stoffwechsel

Endokrinologie

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Ein Tablet mit dem Text Mukoviszidose auf dem Display

Mukoviszidose-Forschung: Einfluss der Komplexallele im Fokus

News

Ein neues Forschungsprojekt untersucht, warum einige Menschen mit Mukoviszidose schlechter auf CFTR-Modulatortherapien ansprechen als andere. Im Fokus des Projekts stehen Komplexallele.

Paediatrie

Endokrinologie und Stoffwechsel

Endokrinologie

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Dr. Barbara Leidl im Interview am KKJ 2025

Angeborene Stoffwechselstörungen in der pädiatrischen Versorgung

Kongressberichte

Angeborene Stoffwechselstörungen in der pädiatrischen Versorgung: Im Gespräch mit Dr. med. Barbara Leidl von der KJF Klinik Hochried in Murnau

Paediatrie

Endokrinologie und Stoffwechsel

Endokrinologie

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Funktionelle Bauchbeschwerden bei Kindern

🔒 Pflanzlich gegen funktionelle Bauchbeschwerden

Pharmaservice

Funktionelle Magen-Darm-Erkrankungen sind ein häufiger Grund für Arztbesuche bei Kindern und Jugendlichen. Neben Edukation und ggf. Ernährungsberatung können pflanzliche Präparate helfen, Beschwerden zu lindern.

Paediatrie

Endokrinologie und Stoffwechsel

Gastrointestinaltrakt und Ernährung

Beitrag lesen
Säugling wird von Mutter gestillt

Die Muttermilch-assoziierte Kolitis des Säuglings oder auch FPIAP

Fachartikel

Dieser Beitrag beschreibt die praktische Vorgehensweise bei Muttermilch-assoziierter Kolitis und geht dabei auf die Konsequenzen und Empfehlungen für die Ernährung des Kindes ein.

Paediatrie

Endokrinologie und Stoffwechsel

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