Paediatrie » Neuropädiatrie » Neurologie

»

RNU2-2-Mutationen als Ursache für schwere Entwicklungsstörungen

3D-Illustration eines menschlichen Gehirns und eines DNA-Stranges

Quelle: © Rasi – stock.adobe.com

RNU2-2-Mutationen als Ursache für schwere Entwicklungsstörungen

News

Paediatrie

Neuropädiatrie

Neurologie

mgo medizin Redaktion

Verlag

3 MIN

Erschienen in: pädiatrische praxis

Veränderungen im Gen RNU2-2 sind eine bisher unterschätzte Ursache für schwere neurologische Erkrankungen. Das zeigt ein internationales Forschungsteam in einer Studie, die jetzt in Nature Genetics erschienen ist. Kinder mit Mutationen in diesem Gen zeigen ähnliche Symptome: schwere Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, autistische Verhaltensweisen und früh einsetzende Epilepsien, die oft schon vor dem 3. Lebensjahr auftreten und häufig therapieresistent sind.

Zentrale Rolle bei der RNA-Verarbeitung

„RNU2-2 ist nicht nur ein ‚Pseudo-Gen‘, wie lange angenommen wurde, sondern ein funktionell wichtiger Baustein der Zelle.“

Prof. Dr. Christel Depienne, Professorin für Molekulargenetik neurogenetischer Entwicklungsstörungen im Institut für Humangenetik an der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen

Das Gen RNU2-2 kodiert für eine kleine, selbst nichtkodierende, aber lebenswichtige RNA, die Teil des Spliceosoms ist – einer zellulären Maschine, die dafür sorgt, dass genetische Botschaften korrekt zusammengefügt werden. Vor der Herstellung von Proteinen ist es notwendig, dass unerwünschte RNA-Abschnitte eliminiert werden. Hierbei kommt RNU2-2 eine Schlüsselrolle zu. Liegt eine Mutation vor, funktioniert die RNA-Verarbeitung nicht mehr ordnungsgemäß, was negative Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung hat.

141 Betroffene in Studie identifiziert

Für die Studie werteten die Forschenden Informationen von mehr als 34.000 Personen mit seltenen Krankheitsbildern aus. Bei 141 von ihnen konnten sie Veränderungen in RNU2-2 nachweisen. Ein bemerkenswerter Befund: Die rezessive Form, bei der beide Genkopien verändert sind, kommt zweimal so oft vor wie die dominante Form. In vielen Fällen liegt eine Kombination aus einer neu entstandenen Mutation (de novo) und einer vererbten Kopie vor. Schon diese Konstellation genügt, um das schwere Krankheitsbild hervorzurufen.

Erweiterte Sicht auf genetische Erkrankungen

Das Gen gehört damit zur zunehmenden Zahl von Spleißosom-snRNA-Genen, deren Veränderungen primäre neurologische Entwicklungsstörungen auslösen – vergleichbar mit RNU4-2/ReNU-Syndrom und RNU5B-1.

„Die Erkenntnis, dass auch nicht-kodierende Gene wie RNU2-2 so gravierende Auswirkungen haben können, verändert unser Verständnis genetischer Erkrankungen.“

Prof. Dr. Christel Depienne, Professorin für Molekulargenetik neurogenetischer Entwicklungsstörungen im Institut für Humangenetik an der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen

Quelle: Pressemitteilung des Universitätsklinikums Essen vom 30.3.2026: RNU2-2-Mutationen: Winziger Fehler im Genom verursacht schwere Entwicklungsstörungen

Originalpublikation: Leitão E, Santini A, Cogne B, Essid M, Athanasiadou M, LaFlamme CW, et al. Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies. Nat Genet 2026 Mar 30. doi: 10.1038/s41588-026-02547-5. Epub ahead of print.

Weitere Informationen: https://www.uni-due.de/med/meldung.php?id=1913

Weitere Beiträge zu diesem Thema

Baby wird mit Löffel gefüttert

Aktuelle Empfehlungen zur Beikosternährung

Fachartikel

Die Einführung der Beikost ist ein häufiges Beratungsthema in der allgemeinpädiatrischen Praxis. Dieser Beitrag fasst den aktuellen evidenzbasierten Wissensstand zur Beikosternährung zusammen und erläutert unter anderem den optimalen Zeitpunkt der Beikosteinführung und entwicklungsneurologische Reifezeichen.

Paediatrie

Allgemeinpädiatrie

Beitrag lesen
Prof. Dr. Monika Brunner-Weinzierl, Leiterin der Experimentellen Pädiatrie und Neonatologie der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg

Pädiatrisches Long COVID: Umfangreiche Studie liefert neue Einblicke

News

Long COVID bei Kindern folgt keinem einheitlichen Muster: Eine internationale Studie mit Beteiligung der Universitätsmedizin Magdeburg identifizierte biologische Subgruppen, die sich in immunologischen und metabolischen Aspekten erheblich voneinander unterscheiden.

Paediatrie

Pneumologie und Immunologie

Immunologie und Allergologie

Beitrag lesen
Mutter mit ihrem Neugeborenen

Antibiotika in Schwangerschaft und früher Kindheit

Fachartikel

Antibiotika sind in der Pädiatrie unverzichtbar und oft lebensrettend, beeinflussen jedoch die Zusammensetzung und Funktion des sich entwickelnden frühkindlichen Mikrobioms.

Paediatrie

Neonatologie und Intensivmedizin

Neonatologie

Beitrag lesen