Die neusten Beiträge
AMPLIPHY-Studie: Sepiapterin überlegen gegenüber Sapropterin bei PKU
In der AMPLIPHY-Studie wurden Sepiapterin und Sapropterin bei Kindern und Erwachsenen mit PKU (Phenylketonurie) verglichen.
Bronchopulmonale Dysplasie aus der Perspektive der Neonatologie
Die bronchopulmonale Dysplasie bleibt trotz moderner Neonatologie ein bedeutendes Krankheitsbild bei extrem unreifen Frühgeborenen. Dieser Beitrag beleuchtet aus neonatologischer Sicht die Epidemiologie und Pathophysiologie der „neuen“ BPD sowie aktuelle Präventions- und Therapiekonzepte.
Nichtinvasiver Pränataltest auf Trisomie 13, 18 und 21 (NIPT)
Eine retrospektive Kohortenstudie zum nichtinvasive Pränataltest auf die fetalen Trisomien 13, 18 und 21 (NIPT) analysierte Routinedaten der BARMER zum Einsatz des NIPT und zu den danach folgenden Maßnahmen.
Leukämie: Neue Zelltherapie gegen Rückfälle nach Stammzelltransplantation
Forschende der Universitätsmedizin Frankfurt haben eine neue Zelltherapie zur Rückfallprävention nach allogener Stammzelltransplantation bei Leukämie entwickelt.
Innovatives Faktor-VIII-Präparat bei Hämophilie A
In den letzten 70 Jahren wurden bei der Hämophilie A wesentliche Fortschritte mit immer ehrgeizigeren Therapiezielen erreicht. Dennoch besteht weiterhin Verbesserungsbedarf.
RNU2-2-Mutationen als Ursache für schwere Entwicklungsstörungen
Forschende haben herausgefunden, dass Mutationen im Gen RNU2-2 die Gehirnentwicklung beeinträchtigen und zu starken Entwicklungsverzögerungen, autistischen Verhaltensweisen und Epilepsien führen können.
S3-Leitlinie zu depressiven Störungen bei Kindern und Jugendlichen aktualisiert
Die aktualisierte S3-Leitlinie „Behandlung von depressiven Störungen bei Kindern und Jugendlichen" bietet Fachpersonen aus dem Gesundheitsbereich nun eine umfassend überarbeitete, evidenzbasierte Behandlungsgrundlage.
C3G und pIC-MPGN sind nicht therapieresistent
C3G und pIC-MPGN sind seltene Nierenerkrankungen, die schleichend verlaufen und von den Patientinnen und Patienten oft kaum bemerkt werden. Werden diese Erkrankungen nicht rechtzeitig behandelt, kann es zu einer terminalen Niereninsuffizienz kommen.
Bekannter Wirkstoff als neuer Therapieansatz für das Leigh-Syndrom
Ein internationales Forschungsteam hat Sildenafil als mögliche Therapieoption beim Leigh-Syndrom, einer angeborenen, fortschreitenden Gehirnerkrankung, identifiziert.
Neuer ApoC3-Inhibitor bei Familiärem Chylomikronämie-Syndrom
Das Familiäre Chylomikronämie-Syndrom ist eine seltene angeborene Fettstoffwechselstörung mit dauerhaft stark erhöhten Triglycerid-Werten. Ein neuer Wirkstoff soll die Triglycerid-Werte und die Pankreatitis-Häufigkeit reduzieren.
